Natacha Esber (FM, 2004) : la science évolue

Natacha Esber est co-auteur de l’étude de recherche récemment publiée, "Corrélation fonctionnelle des profils de méthylation de l'ADN à l'échelle du génome dans les troubles neurodéveloppementaux génétiques". De nombreux syndromes génétiques sont caractérisés par des perturbations à l'échelle du génome dans les profils de méthylation de l'ADN. Dans cette étude, les chercheurs ont effectué une évaluation génomique fonctionnelle et une comparaison des changements de méthylation de l'ADN spécifiques au trouble et se chevauchant à l'échelle du génome liés à 65 syndromes génétiques, y compris les syndromes KAT6A et KAT6B.

Natacha fait également partie des fondateurs de la Fondation KAT6 qui soutient les personnes et leurs familles qui vivent avec les syndromes KAT6A et KAT6B dans le monde entier. Ils font progresser la recherche scientifique visant à développer des traitements pour faire connaître les syndromes KAT6 afin qu'ils puissent être plus facilement identifiés, traités et étudiés.

Natacha a obtenu son Diplôme de docteur en médecine de la Faculté de médecine (FM) de l’USJ en 2004. Elle travaille depuis 2014 au centre médical de Hackensack University à Pascack Valley aux Etats-Unis.